Las enfermedades raras son condiciones que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas, pero en conjunto pueden estar presentes en aproximadamente el 5-7% de la población mundial. Estas enfermedades son altamente heterogéneas, lo que significa que los síntomas pueden variar considerablemente de un paciente a otro, complicando su diagnóstico. En muchos casos, el diagnóstico tardío no solo retrasa el inicio de tratamientos efectivos, sino que también puede empeorar la calidad de vida del paciente y aumentar la mortalidad. De hecho, a medida que progresa una enfermedad, es más difícil revertir sus síntomas y secuelas.

Así, el diagnóstico temprano de enfermedades raras es un desafío médico que puede marcar la diferencia en la calidad de vida de los pacientes y en la efectividad de los tratamientos. Aunque los síntomas de estas enfermedades sean ambiguos o inespecíficos, los avances en las tecnologías de laboratorio como la espectrometría de masas y la secuenciación masiva, están revolucionando la forma en que se diagnostican y tratan estas condiciones complejas, proporcionando una mayor precisión y rapidez.

La espectrometría de masas es una técnica que identifica las moléculas presentes en una muestra, como proteínas, lípidos o pequeños metabolitos. Además de estudiar rápidamente estos biomarcadores en las muestras biológicas de los pacientes, como la sangre o la orina, también puede detectar patrones anormales antes de que los síntomas clínicos sean evidentes, lo cual permite a los médicos intervenir de manera precoz.

Por otro lado, la secuenciación masiva (NGS, en inglés), permite el análisis exhaustivo y detallado de los genes de los pacientes. Lo hace de manera mucho más rápida que las técnicas de secuenciación convencionales y puede incluir a miles de genes a la vez. Este avance en genética acelera el proceso de diagnóstico y permite la detección de variantes genéticas raras que podrían haberse pasado por alto anteriormente. La NGS es particularmente útil en enfermedades neurológicas hereditarias, los trastornos del espectro autista o las enfermedades cardiovasculares genéticas.

La combinación de la espectrometría de masas y la NGS está llevando el diagnóstico de enfermedades raras a un nuevo nivel. Ambas tecnologías, aunque poderosas por sí solas, pueden complementarse para ofrecer una visión más completa del paciente. Por ejemplo, mientras que la espectrometría de masas puede detectar cambios en los metabolitos, la NGS puede identificar las mutaciones que causan esos cambios. Este enfoque integrado proporciona una comprensión más profunda de la enfermedad y ayuda a personalizar el tratamiento de manera más efectiva.

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